| 在中国人群中鉴定发现PBX1基因为1q 23-24区域新的狼疮易感基因 |
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| 引用本文： | 沈南,吴慧,陈顺乐,梁栋,顾越英,钱捷,鲍春德,王元.在中国人群中鉴定发现PBX1基因为1q 23-24区域新的狼疮易感基因[J].中华风湿病学杂志,2003,7(7):399-405. |
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| 作者姓名： | 沈南 吴慧 陈顺乐 梁栋 顾越英 钱捷 鲍春德 王元 |
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| 作者单位： | 200001,上海第二医科大学附属仁济医院风湿科,上海市风湿病学研究所 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(30000154,30271224);上海市科技发展基金资助项目(01JC14029);霍英东基金会青年教师基金资助项目(81030);863计划课题基金资助项目(2002AA229101);上海市科委启明星后计划项目(02QMB1404) |
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| 摘 要： | 目的用连锁不平衡(linkage disequilibrium)的方法对1号染色体狼疮易感区域进行进一步的精细定位,并由此定位新的系统性红斑狼疮(SLE)候选基因.方法用9对高密度的微卫星标记对1q23-24易感区域进行连锁不平衡分析;用延伸型传递不平衡试验(ETDT)、Gene Hunter和家系为基础的相关分析(FBAT)软件分析连锁不平衡的结果;用TaqMan荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)检测候选基因mRNA的表达量;用等位基因分型PCR对候选基因内的4个SNP分型.结果①发现微卫星标记D1S2628 (P＝0.000 987,Pc＝0.001 2)和D1S2673 (P＝0.007 082,Pc＝0.010 4)的等位基因存在整体的显著传递不平衡);②发现D1S2628-119 bp (Pc＝0.001 2;传递∶不传递＝91∶45,P＝0.000 1)和D1S2673-103 bp (Pc＝0.010 4,传递∶不传递＝109∶67,P＝0.0016)等位基因从杂合子父母优势传递给受累后代;③在中国汉族红斑狼疮核心家系中单倍型D1S2628 (119 bp)-D1S2673 (103 bp) (传递∶不传递＝43∶18,P＝0.001 4)和单倍型D1S2628 (119 bp)-D1S2673 (107 bp) (传递∶不传递＝29∶12,P＝0.007 9)存在传递不平衡.在中国汉族SLE患者中PBX1的mRNA的表达量显著下降(P＜0.000 1).PBX1基因中的单倍型SNP1(G)-SNP2(C)优势传递给受累后代.结论在中国汉族人群的1q23区存在与微卫星标记D1S2628和D1S2673物理距离相近的SLE易感基因;PBX1基因表达较低,其SNP单倍型与SLE易感显著相关.这提示PBX1基因可能是一个新的候选基因.
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| 关 键 词： | 中国人群 鉴定 PBXl基因 1q23－24区域 狼疮易感基因 系统性红斑狼疮 |
| 修稿时间： | 2003年5月16日 |
Identification of a novel candidate gene PBX1 within the putative systemic lupus erythematosus susceptibility locus at 1q23-24 in a Chinese cohort |
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| SHEN Nan,WU Hui,CHEN Shun le,LIANG Dong,GU Yue ying,QIAN Jie,BAO Chun de,WANG Yuan.Deptartment of Rheumatology,Renji Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai ,China.Identification of a novel candidate gene PBX1 within the putative systemic lupus erythematosus susceptibility locus at 1q23-24 in a Chinese cohort[J].Chinese Journal of Rheumatology,2003,7(7):399-405. |
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| Authors: | SHEN Nan WU Hui CHEN Shun le LIANG Dong GU Yue ying QIAN Jie BAO Chun de WANG YuanDeptartment of Rheumatology Renji Hospital Shanghai Second Medical University Shanghai China |
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| Institution: | SHEN Nan,WU Hui,CHEN Shun le,LIANG Dong,GU Yue ying,QIAN Jie,BAO Chun de,WANG Yuan.Deptartment of Rheumatology,Renji Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200001,China |
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