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| 染色13qXp易位与视网膜母细胞瘤的关系 | |
| 作者姓名： | 黄建纲 |
| 摘 要： | 近年对视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,R-B)患者的遗传学发生兴趣,其发生可依孟德尔显性遗传方式传递,或与13染色体长臂的缺失有关。文献上已有22例RB与13染色体异常有关的报告,其中14例应用染色体显带技术研究,均有13染色体长臂第1区的第4带(13 q 14)受累现象。多数在这个带可见全部或部分缺失,唯Cross等(1977)报告一例为13染色体与X染色体之间的平衡易位。在该作者最初的报告中,解释为13染色体的长臂,易位至一个X染色体的短臂,断裂点在13 q 14,X染色体并无损失。在一些周围白细胞中,棒状体测量与晚期标记X染色体的放射自显影术测定,显示正常X染色体是 |
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