家族性和特发性肺动脉高压的遗传学研究进展

肺动脉高压（pulmonary arteryhy pertension，PAH）是不同病因导致的、以肺动脉压力和肺血管阻力升高为特点的一组病理生理综合征。美国国立卫生研究院（national institutes of health，NIH）将PAH定义为：平均肺动脉压力在静息状态下大于25mmHg（1mmHg=0．133kPa），在运动状态下大于30mmHg，而肺毛细血管压或者左心房压力小于15mmHg。PAH已经成为一个重要的医疗保健问题，NIH对194例特发性PAH患者的统计，平均生存期仅为2．8年，1、3与5年的生存率分别为68％、48％和34％，与恶性肿瘤相仿。然而目前尚无根治的方法，病因和发病机制研究是实现有效防治的惟一途径，也是目前PAH研究的热点和难点。近年来在PAH的发病机制研究方面取得的最重要的进展之一就是发现了PAH发病具有易感性的分子遗传基础。