低深度全基因组测序技术联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中的应用

目的 探讨低深度全基因组测序技术(CNV-seq)联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中的应用。方法 选取2020年1月至2021年12月濮阳妇幼保健院进行产前检查且经重复无创筛查无效的196例的高龄产妇作为研究对象，所有产妇先行羊膜腔穿刺术，对胎儿羊水样本进行细胞学检测及CNV-seq检测，分析比较两种技术检出胎儿染色体异常结果，并随访其妊娠结局。结果 细胞学检测检出异常40例，异常率20.40%;CNV-seq技术检出异常52例，异常率26.53%；两者单独检出异常率比较，差异无统计学意义(χ²=2.045,P>0.05)；细胞学检测+CNV-seq检测检出异常65例，异常率33.16%，细胞学检测、CNV-seq检测与细胞学检测+CNV-seq检测比较，差异有统计学意义(χ²=8.151,P<0.05)。结论 低深度全基因组测序技术联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中有良好的应用价值，且具有较高的检出率。