胎儿游离DNA浓度低的影响因素及其与妊娠结局的关系

无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性，甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值。NIPT检测的准确性取决于胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)。FF与采样孕周呈正相关，与孕妇体重或BMI呈负相关。孕妇年龄、受孕方式、母体血清标志物和胎儿非整倍体均可影响FF。此外，低胎儿游离DNA浓度(low fetal fraction, LFF)还可增加不良妊娠结局风险，如胎儿非整倍体、染色体变异和妊娠并发症等。在临床进行NIPT检测时，应重视FF孕妇。对于两次LFF孕妇，应建议进行后续的遗传咨询和侵入性产前诊断。