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胎儿游离DNA浓度低相关因素分析及其对不良妊娠结局的影响
作者姓名:冯传欣  邹永毅  阳彦  刘艳秋
作者单位:江西省妇幼保健院医学遗传中心江西省出生缺陷防控重点实验室
摘    要:无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)通过对母体血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的分析,广泛用于常见胎儿染色体非整倍体的筛查。胎儿游离DNA在母体血浆游离DNA总量中的比例(即cffDNA浓度)会影响NIPS的准确性,cffDNA浓度低(<4%)可导致NIPS检测失败。目前已知多种因素会影响cffDNA浓度,但对影响因素还没有广泛的共识。此外,cffDNA浓度低可能反映早期胎盘异常并与不良妊娠结局相关。因此,分析cffDNA浓度低相关因素及其对不良妊娠结局的影响可以为NIPS结果的解释和遗传咨询提供指导。

关 键 词:无创产前筛查  非整倍体  胎儿游离DNA  不良妊娠结局  遗传咨询
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