基于二代测序的染色体非整倍体无创产前筛查孕妇血浆中胎儿DNA比例的检测和计算方法

孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现已对胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测产生了巨大的变革，母体血浆中的游离DNA越来越被认为是非侵入性检测胎儿发育异常的重要指标。二代测序技术的发展也使染色体非整倍体无创产前筛查(noninvasive prenatal test, NIPT)在临床实践中得到了迅速的开展和推广应用。在NIPT筛查中，血浆中胎儿游离DNA比例是整体检测性能的关键参数，在一定程度上确保对检测结果作出正确的临床解释。本综述中，我们对目前NIPT中胎儿游离DNA比例的检测方法和生物信息学算法进行介绍，并简单讨论各个方法的优缺点。