| 合肥地区不孕不育患者MTHFR基因多态性分析 |
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| 引用本文： | 穆薇智,张蕾.合肥地区不孕不育患者MTHFR基因多态性分析[J].分子诊断与治疗杂志,2023(3):364-367+377. |
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| 作者姓名： | 穆薇智 张蕾 |
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| 作者单位： | 1. 安徽中医药大学药学院;2. 中国科学技术大学附属第一医院药剂科 |
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| 基金项目： | 国家自然基金项目（82003740）；;中国博士后科学基金第69批面上项目（2021M693102）；;中央高校基本科研业务费专项资金（WK9110000079）； |
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| 摘 要： | 目的 通过分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性，探讨合肥地区不孕不育与MTHFR基因C677T位点多态性的相关性。方法 采用实时荧光PCR技术，测定2995例不孕不育患者(疾病组)和1 122名正常育龄人群(对照组)全血样本中MTHFR基因C677T基因型。通过统计学分析，比较该地区不孕不育患者与正常育龄人群MTHFR C677T基因多态性分布差异。结果 检出MTHFR C677T多态性分别为CC、CT、TT 3种基因型，疾病组基因型分布频率依次为CC 26.44%、CT 48.05%、TT 25.51%，与对照组基因型分布频率(CC 37.17%、CT 46.79%、TT 16.04%)比较，差异有统计学意义(χ2=64.121,P<0.001)。疾病组MTHFR C677T等位基因分布频率与对照组比较，差异也有统计学意义，其中疾病组等位基因C的分布频率低于对照组，而等位基因T的分布频率则高于对照组(χ2=66.809,P<0.001)。等位基因T发生不孕不育的风险是C基因的1.507倍。含有等位基...
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| 关 键 词： | 不孕不育 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 单核苷酸多态性 |
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