超声联合磁共振成像对结节性硬化的产前诊断

目的 探讨胎儿结节性硬化(tuberous sclerosis, TSC)的超声及磁共振成像影像特点，以提高对TSC的认知及产前诊断准确率。方法 回顾性磁共振成像分析2016年10月-2021年6月在四川省妇幼保健院经影像及临床确诊的38例结节性硬化胎儿的临床资料、超声及胎儿磁共振成像的影像学特点。结果 (1)18例TSC胎儿在头颅MRI上具有特征性的侧脑室室管膜下及双侧大脑皮层、皮层下多发异常信号结节，其中5例合并胎儿心脏超声高回声结节；(2)13例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常信号结节，13例均合并胎儿心脏超声心室或室间隔或心房内类圆形/椭圆形均质高回声结节；(3)7例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常结节信号，5例伴皮肤牛奶咖啡斑，1例出生后伴面部血管纤维瘤，1例伴基因TSC2突变。结论 胎儿侧脑室多发结节、大脑皮层及皮层下多发结节、心脏横纹肌瘤等影像学特点，对产前诊断胎儿结节性硬化具有重要价值；超声与磁共振成像的联合应用明显提高产前TSC的诊断准确率。