孕妇外周血中低胎儿游离DNA浓度及处理方案

无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术因其高灵敏度和特异度的特点已广泛应用于胎儿染色体异常的产前筛查之中。胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)是影响NIPT结果准确性的关键因素之一。不同检测平台对FF的最低阈值设定不同，FF达不到检测最低阈值是导致NIPT检测失败的重要原因之一。影响FF的因素众多，主要可分为生物学因素和实验相关因素。低FF也与妊娠期并发症或异常妊娠有一定相关性，其后续处理需引起重视。本文将从可能引起FF降低的因素及后续如何进行妊娠期管理等方面进行综述。