cffDNA浓度低NIPT检测失败样本的相关因素和妊娠结局分析

目的 探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局。方法 回顾性收集在2017年至2022年期间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测，经两次采集外周血均因cffDNA浓度低NIPT检测失败的样本信息，包括孕妇的临床资料、产前诊断结果、超声结果以及妊娠结局。评估导致cffDNA浓度低相关因素以及后续残余风险。结果 两次采血因cffDNA浓度低NIPT检测失败标本39例，其中双胎10例(25.64%),双胎之一停育/减胎7例(17.95%)。接受介入性产前诊断13例(33.33%),均未检出胎儿染色体异常。孕期超声发现胎儿发育异常9例(23.08%),胎儿宫内发育迟缓6例(15.38%)。所有孕妇均追踪到妊娠结局，其中早产10例(25.64%),自然流产2例(5.13%)。结论 对于NIPT检测失败的病例，应明确原因，孕期出现并发症和不良妊娠结局风险增加，应建议接受进一步的遗传咨询、产前诊断和定期超声监测胎儿生长发育。