56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析,检出异常核型56例,其中性染色体异常29例,占异常检出者的51．8％,常染色体异常27例,占异常检出者的48．2％,检出数目异常18例（32．1％）,结构异常26例（46．4％）,嵌合体2例（3．57％）,表型异常10例（17．9％）。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。