| Goldenhar综合征一家系五例 |
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| 作者姓名： | 黄雪霜 张建湘 黄世凡 |
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| 作者单位： | 1. 410000,湖南省怀化医学高等专科学校生物教研室;中南大学湘雅医学院组织与胚胎学教研室
2. 中南大学湘雅医学院组织与胚胎学教研室
3. 怀化市第三人民医院耳鼻喉科 |
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| 摘 要： | 先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物。眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2)。口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退。脊椎X片:未见异常。智力正常,心、肺未见…
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| 关 键 词： | Goldenhar综合征 家系 临床诊断 右侧扁桃体 左眼球 角膜缘 足月顺产 近亲婚配 孕期健康 眼部检查 |
| 收稿时间： | 2005-10-30 |
| 修稿时间： | 2005-10-30 |
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