2例散发型神经纤维瘤病病人及其家系NF1基因突变的检测

目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）病人及其家系NF1基因检测结果。方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序，明确那不然致病基因型，并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证。结果 2例均检测到基因突变，1例为33岁孕6周女性，NF1基因整体杂合缺失，其丈夫和胎儿未检测到相同的基因突变；1例3岁男孩，为移码突变，基因型为c.6408delA，为新发突变。结论 我们进行高通量测序检测NF1基因变异，发现1个新发突变位点，扩充了NF1基因的致病性突变位点。另外，对胎儿进行NF1基因检测，可能是避免NF1患儿出生的一个措施。