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原发性开角型青光眼家系的遗传学特征分析
作者姓名:石珂  汪昌运  彭爱民
作者单位:南昌大学第二附属医院,江西南昌,330006
基金项目:江西省科技支撑计划资助项目 
摘    要:目的探讨原发性开角型青光眼家系的遗传学特点。方法收集一个原发性开角型青光眼家系中先证者及家系成员的病史资料,进行眼科专科检查,总结其临床特征并分析遗传方式。结果该家系共4代22人,男14人,女8人。确诊患者8例,男4例,女4例,其中2例已逝,确诊年龄13~35岁;4代中每代均有患者,无隔代遗传现象,男女发病几率均等(男∶女=1∶1),双亲无发病者则子女未见发病。结论该家系患者属于青少年性原发性开角型青光眼,为常染色体显性遗传。

关 键 词:青光眼  原发性开角型青光眼  遗传性疾病  常染色体显性遗传
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