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| 1例嵌合型特纳综合征的产前诊断 | |
| 作者姓名： | 郭媛媛 王连 马盼盼 冯暄 郝胜菊 张庆华 |
| 作者单位： | 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 |
| 摘 要： | <正>特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病，又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会自然流产，活产女婴中的发病率约为1/2 500[2]。特纳综合征的主要临床特征为身材矮小、颈蹼、乳头间距增宽、卵巢子宫及其他第二性征发育不良，多数患者月经异常，一般智力正常但其智力平均水平比健康同龄人低10～15分[3-4]。部分特纳综合征患者有卵巢组织且功能正常，30%～40%特纳综合征患者出现性发育， |
| 关 键 词： | 染色体核型分析 二代测序技术 荧光原位杂交 特纳综合征 羊水培养 |