| 肥厚型心肌病研究、诊断和治疗的机遇与挑战 |
| |
| 作者姓名： | Hui RT |
| |
| 作者单位： | 北京协和医学院,阜外心血管病医院中德分子医学研究室,中国医学科学院,100037 |
| |
| 摘 要： | 一、肥厚型心肌病的研究现状
1.肥厚型心肌病的病因:肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因疾病,至少已经找到20个致病基因,约1000个突变位点.其中编码肌小节蛋白的基因13个,8个常见的致病基因导致50%的病例,β-肌球蛋白重链(MYH7)与肌球蛋白结合蛋白-C(MYBPC3)2个基因约占已知致病基因的比率为80%～85%,肌钙蛋白T(TNNT2)、肌钙蛋白Ⅰ(TNNI3)与原肌球蛋白(TPM1)3个基因约占已知致病基因的10%～15%,其他肌小节蛋白,包括肌球蛋白轻链(MYL2、MYI3)、α-心脏肌动蛋白(ACTC)所占比例极少.
|
Challenge and chance in research, diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy |
| |
| Hui RT.Challenge and chance in research, diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy[J].Chinese Journal of Cardiology,2011,39(2):101-104. |
| |
| Authors: | Hui Ru-tai |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 PubMed 等数据库收录！ |
|
