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肇庆地区汉族人群CD36基因突变状况的初步调查
作者姓名:刘凌  梁月雄  叶刚强  鞠海英  伍锦泉  帅虎  陈尚良  黄鹏程  李流娇  曾月婷
作者单位:1. 广东省肇庆市第一人民医院输血科,526020
2. 广东省肇庆市德庆县人民医院检验科,526600
3. 长春博德生物技术有限公司,长春,130012
4. 广东省肇庆市中心血站,526020
基金项目:广东省肇庆市科技创新计划项目
摘    要:目的 调查肇庆地区汉族人群CD36基因突变状况.方法 从100份EDTA抗凝全血中提取DNA标本,采用PCR-SSP方法分别检测其CD36基因突变类型.结果 95例标本CD36基因无异常,5例(5%)标本检测出可致CD36抗原缺失的基因突变,其中3例在外显子4第329核苷酸位置发生G→C突变,2例在外显子2第268核苷酸位置发生C→T突变,并且1例标本同时存在上述2种突变.结论 初步得出肇庆地区汉族人群CD36基因突变位点和频率(5%),对探讨CD36基因突变导致血小板CD36抗原缺失而引起的同种异体免疫性疾病有重要的诊断意义,对开展临床血小板同型输血具有指导意义.

关 键 词:CD36  基因突变  缺失
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