| 下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告 |
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| 引用本文： | 向上,张璇,李雪怡,毕杨,肖农. 下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告[J]. 临床儿科杂志, 2014, 0(11) |
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| 作者姓名： | 向上 张璇 李雪怡 毕杨 肖农 |
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| 作者单位： | 1. 重庆医科大学附属儿童医院康复科 重庆 400014; 儿童发育疾病研究部共建教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地 重庆 400014
2. 儿童发育疾病研究部共建教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地 重庆 400014 |
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| 摘 要： | 目的研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象,并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点,并使用SIFT和Poly Phen-2分析突变位点的有害性。结果 2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579CT(p.Arg527Cys)和c.1583CT(p.Thr528Met)的2个突变位点,父亲c.1583CT(p.Thr528Met)、母亲c.1579CT(p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583CT(p.Thr528Met)均为杂合突变携带者,而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变,为常染色体隐性遗传。SIFT和Poly Phen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。
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| 关 键 词： | 早老症 LMNA基因 家系研究 |
A family study of mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy |
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| XIANG Shang,ZHANG Xuan,LI Xueyi,BI Yang,XIAO Nong. A family study of mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2014, 0(11) |
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| Authors: | XIANG Shang ZHANG Xuan LI Xueyi BI Yang XIAO Nong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | progeria LMNA gene family study |
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