以孤立性天门冬氨酸转氨酶升高为表现的儿童巨天门冬氨酸转氨酶血症1例题录

当临床中遇到无法解释的天门冬氨酸转氨酶(AST)活性升高时, 需要考虑到巨天门冬氨酸转氨酶血症的可能。本病例为1例3岁女童发现血清AST活性孤立性升高, 围绕引起AST升高的常见病因进行检查, 未发现明显异常。应用聚乙二醇沉淀法检测, 其沉淀活性为98.7%, 诊断为巨天门冬氨酸转氨酶血症。