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| TSC1基因一个新的杂合错义突变1例报告 | |
| 作者姓名： | 张儒 |
| 摘 要： | 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由外胚层组织和器官发育异常导致的遗传性疾病,可累及全身多个系统和器官,引起皮肤、脑、肾脏等器官病变.该病引起的脑部病变以癫痫发作常见,目前认为脑皮质结节是引起患者癫痫发作的主要原因[1].临床可见到多种发作类型,常见到癫痫发作.TSC 目... |
| 关 键 词： | 结节性硬化症 突变 检测 |
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