59万新生儿苯丙酮尿症筛查的回顾性分析 |
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引用本文: | 张虹,骆峰,潘金林,王敏侠.59万新生儿苯丙酮尿症筛查的回顾性分析[J].吉林医学,2013(33):6976-6977. |
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作者姓名: | 张虹 骆峰 潘金林 王敏侠 |
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作者单位: | 江苏省宿迁市妇幼保健中心,江苏宿迁223800 |
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摘 要: | 目的:总结分析苯丙酮尿症(PKU)的筛查与发病情况,避免或减轻该病对患儿体格和智能发育的影响。方法:采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中Phe浓度。结果:筛查591 222例,其中筛查出高Phe的患儿共105例,确诊105例,发病率为1/5 631。结论:宿迁市是PKU的高发区,患儿呈散在分布,扩大筛查范围提高筛查率是发现PKU患儿的唯一有效手段。
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关 键 词: | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 发病率 |
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