Von Hippel-Lindau综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习 |
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引用本文: | 赵洪全,盖青竹,牛庆亮,陈玉飞,赵孟.Von Hippel-Lindau综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习[J].疑难病杂志,2014(6):611-614. |
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作者姓名: | 赵洪全 盖青竹 牛庆亮 陈玉飞 赵孟 |
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作者单位: | [1]烟台经济技术开发区医院影像科,264006 [2]烟台市烟台山医院影像科 ,264006 [3]潍坊市中医院影像科,264006 |
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摘 要: | 目的总结Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例vHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料,结合复习相关文献,探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者,男1例,女3例,年龄2841岁,中位年龄34.3岁,影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史,符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型,临床表现形式复杂多样,认识VHL综合征的影像特征,结合临床病史可以明显提高其诊断水平。
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关 键 词: | VHL综合征 遗传机制 良恶性肿瘤 影像诊断 |
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