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| 通过精子分型测定FMR1CGG重复间断对突变频率的影响 | |
| 摘 要： | 脆性Ｘ综合征是一种低外显率的Ｘ连锁显性疾病，智力低下是常见的临床表现，其分子学基础为Ｘｑ２７．３的ＦＭＲ１等位基因功能丧失，这是由于ＦＭＲ１基因５′端非翻译区ＣＧＧ重复扩展的结果。脆性Ｘ综合征起源于ＦＭＲ１基因的ＣＧＧ重复不稳定表达。目前已识别出３种... |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
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