| 非综合征显性遗传性耳聋家系致病基因排除性定位研究 |
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| 引用本文： | 叶胜难,曹菊阳,段海清,于黎明,韩东一,张兆山,杨伟炎,姜泗长.非综合征显性遗传性耳聋家系致病基因排除性定位研究[J].福建中医学院学报,2008,18(6):23-25. |
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| 作者姓名： | 叶胜难 曹菊阳 段海清 于黎明 韩东一 张兆山 杨伟炎 姜泗长 |
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| 作者单位： | 1. 福建医科大学附属第一医院,福建福州350005;中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所,北京100853
2. 中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
3. 中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所,北京,100071 |
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| 基金项目： | 国家杰出青年基金(39725026);;福建省自然基金计划高校专项(C0540012) |
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| 摘 要： | 耳聋是人类最常见的遗传病之一。20世纪80年代以来，对遗传性聋的基因定位和基因克隆的研究发展飞速。目前国际上已定位了143个非综合征型遗传性聋的基因座，并成功克隆了24个显性遗传性耳聋相关基因。在已登录的常染色体显性遗传聋57个基因座（DFNA1～DFNA57）中，有29个位点（DFNA1～DFNA18，DFNA20，DFNA25～DFNA28,DFNA30，DFNA32，DFNA34，DFNA36～DFNA38）被定位于染色体的狭窄区段，提供用于筛查的微卫星标记物。
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| 关 键 词： | 非综合征遗传性聋 基因定位 连锁分析 遗传学调查 |
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