| 新生儿筛查现状和展望 |
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| 引用本文： | 马燮琴,顾学范.新生儿筛查现状和展望[J].广东医学,2000,21(7):533-534. |
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| 作者姓名： | 马燮琴 顾学范 |
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| 作者单位： | 1. 广东省广州市妇婴医院,广东省广州市新生儿筛查中心 510180
2. 上海第二医科大学附属新华医院 200092 |
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| 摘 要： | 新生儿筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普查。这类疾病在新生儿期无任何临床症状,但体内已有生化或激素改变。新生儿筛查可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免发生体格和智能发育障碍等严重后果。自1961年美国盖塞利(Ｇｕｔｈｒｉｅ)发明苯丙酮尿症(ＰＫＵ)新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性甲状腺功能减低症(ＣＨ)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症(ＣＡＨ)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Ｇ6ＰＤ)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤维变性(ＣＦ)等数十种疾病的新生儿筛查,其中ＰＫＵ和ＣＨ发病…
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| 关 键 词： | 新生儿筛查 苯丙酮尿症 甲状腺机能减退 枫糖尿 |
| 修稿时间： | 2000年5月18日 |
Present status and future of the neonatal screening |
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