基于新生儿疾病筛查的先天性甲状腺功能减低症的干预和分析

目的调查分析梅州市2006～2010年通过新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法测定血清TSH、总三碘甲腺原氨酸(TT3)和游离T3(FT3)、总甲状腺素(TT4)和游离T4(FT4)的浓度,治疗主要采用左旋甲状腺素钠,并根据甲功检查结果调整用量。结果 5年全市共筛查157273例新生儿,检出甲低患儿104例,发病率为1∶1515,比上海的1∶3634的发病率高。结论梅州新生儿先天性甲低患病情况不容乐观,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。