IGHMBP2变异致脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例并文献复习

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARDI）临床多累及神经系统、呼吸系统、骨骼和自主神经系统，常在生后3月龄内发病，以远端肢体进行性肌无力和早期出现膈肌麻痹导致的呼吸衰竭为主要特征，较早出现踝关节、手/足指（趾）关节挛缩，易合并自主神经受累。文章总结IGHMBP2变异致SMARD1患儿的临床表现以及基因变异特点并文献复习，提示最常见的临床表现是膈肌麻痹导致的呼吸衰竭，远端肢体进行性肌无力、肌萎缩、关节畸形和自主神经受累症状。血清肌酸激酶水平正常或轻中度升高，胸部X线可见特征性膈肌膨出，肌电图和肌肉病理显示神经源性损害。已报道的IGHMBP2致病性变异以微小变异为主，最常见的变异类型是错义变异和无义变异。发现IGHMBP2致病性变异有助于临床明确诊断及产前诊断。