云南傣族和瑶族G6PD缺乏的基因突变分析

目的 分析云南傣族和瑶族两种少数民族G6PD缺乏的基因突变型，了解云南少数民族G6PD缺乏症的分子遗传特征。方法 应用突变难扩增系统、PCR-单链构象多态性分析、DNA自动测序技术，检测分析云南21例傣族、15例瑶族G6PD缺乏病例。Exon12及部分Intron11的C6PD基因突变。结果 傣族中发现G1376T突变3例、G1388A突变13例，瑶族中发现G1376T突变8例、G1388A突变3例。其中在云南傣族13例G1388A突变中有5例复合IVS-11 C93T突变，瑶族8例G1376T突变中2例复合IVS-11 C93T突变。首次报道上述两种复合型突变在云南傣族和瑶族中的存在。结论 云南少数民族中G6PD缺乏症具有明显的遗传异质性，G1388A复合IVS～11 C93T突变、G1376T复合WS—11C93T突变在云南一些民族中有较高的发生率。