遗传代谢病的心血管表现 |
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引用本文: | 马宏,李娟.遗传代谢病的心血管表现[J].中国医刊,2009,44(10). |
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作者姓名: | 马宏 李娟 |
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作者单位: | 山西医科大学第一医院,儿科,山西,太原,030001 |
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摘 要: | 遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜(通道)功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病.IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有600余种. 遗传代谢病常见的临床体征有外貌异常、肢体畸形、心血管及神经肌肉损害症状等.本文主要论述与心血管异常有关的一些遗传代谢病.
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