桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查，对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断，以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法 在孕16-24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞，运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果 1574个建卡孕妇中，179例为α地中海贫血携带者，其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者，对这8对高危夫妇进行了产前诊断，其中HbBart's胎儿水肿综合征（基因型：-- SEA /-- SEA）3例，α地中海贫血携带者（基因型αα/--SEA）3例，正常（αα/αα）2例。结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断，达到优生优育的目的。