| 单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究 |
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| 引用本文： | 臧东杰,周城,金彦,孙青苗,陈周,李厚敏,杜娟,张建中.单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究[J].临床皮肤科杂志,2011,40(1):16-19. |
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| 作者姓名： | 臧东杰 周城 金彦 孙青苗 陈周 李厚敏 杜娟 张建中 |
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| 作者单位： | 北京大学人民医院皮肤科,北京,100044 |
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| 基金项目： | 北京大学人民医院研究与发展基金 |
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| 摘 要： | 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系.方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义...
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| 关 键 词： | 大疱性表皮松解症 单纯型 角蛋白 基因突变 KRT14 KRT5 |
Mutations of the KRT14/KRT5 gene in three families with epidermolysis bullosa simplex |
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| ZANG Dong-jie,ZHOU Cheng,JIN Yan,SUN Qing-miao,CHEN Zhou,LI Hou-min,DU Juan,ZHANG Jian-zhong.Mutations of the KRT14/KRT5 gene in three families with epidermolysis bullosa simplex[J].Journal of Clinical Dermatology,2011,40(1):16-19. |
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| Authors: | ZANG Dong-jie ZHOU Cheng JIN Yan SUN Qing-miao CHEN Zhou LI Hou-min DU Juan ZHANG Jian-zhong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | KRT14 KRT5 |
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