酶标寡核苷酸探针进行β地中海贫血的产前诊断

使用辣根过氧化物酶（ＨＲＰ）标记７对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断，对２５例高风险胎儿的产前诊断显示，７例为纯合子或双重杂合子，１３例为单一突变的杂合子，说明用基因诊断技术筛查本病准确可靠，有利于优生优育，本文提示目前血液学筛查方法有一定的局限性。