唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。