| 女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析 |
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| 引用本文： | 蔡晓红,王学锋,方怡,戴菁,丁秋兰,王文斌,谢爽,谢飞,王鸿利.女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析[J].血栓与止血学,2005,11(2):52-56. |
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| 作者姓名： | 蔡晓红 王学锋 方怡 戴菁 丁秋兰 王文斌 谢爽 谢飞 王鸿利 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,上海血液学研究所,上海,200025 |
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| 摘 要： | 目的对1例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析，以探讨其分子发病机制。方法FⅧ：C等测定进行HA表型诊断；用LD—PCR进行内含子22倒位检测，对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果表型检测先证者(父亲)及其女儿的FⅧ：C分别为6．9％、3．4％；3人内含子22倒位为阴性；先证者女儿FⅧ14号外显子存在自发杂合突变(112183-112191)insA，18号外显子131252T→C(Leu1975Pro)；父亲FⅧ18号外显子存在相同突变，母亲FⅧ基因检测没有发现先证者的这2个突变。结论FⅧ14号外显子(112183-112191)insA与18号外显子131252T→C双重杂合突变可能是导致该患者HA的分子机制，其中18号外显子131252T→C为国际首次报道，14号外显子(112183-112191)insA为国内首次报道。
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| 关 键 词： | 血友病A 女性患者 因子Ⅷ 突变 核酸测序 |
| 文章编号： | 1009-6213(2005)02-052-05 |
| 修稿时间： | 2004年10月20 |
Double Heterozygote Mutations of F8 gene in Female with Hemophilia A-Gene Analysis for 1 Case |
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| CAI Xiao-hong,WANG Xue-feng,FANG Yi,DAI Jing,DING Qiu-lang,WANG Wen-bin,XIE Shuang,XIE Fei,WANG Hong-li.Double Heterozygote Mutations of F8 gene in Female with Hemophilia A-Gene Analysis for 1 Case[J].Chinese Journal of Thrombosis and Hemostasis,2005,11(2):52-56. |
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| Authors: | CAI Xiao-hong WANG Xue-feng FANG Yi DAI Jing DING Qiu-lang WANG Wen-bin XIE Shuang XIE Fei WANG Hong-li |
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