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| 地成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断 | |
| 引用本文： | 朱世乐,张宏.地成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断[J].中华肾脏病杂志,1997,13(1):29-32. |
| 作者姓名： | 朱世乐 张宏 |
| 摘 要： | 目的 探讨对中国成人型囊肾病（ＡＰＫＤ）家系成员进行症前基因诊断的方法。方法 应用ＰＣＲ技术扩增与ＰＫＤＩ位点紧密连锁的微小卫星体ＤＮＡ遗传传标记，基因连锁的家系分析。结果 对一个ＡＰＫＤ家系中的无临床症，且Ｂ超检查呈阴性结果的６个孩子做了症前基因诊断；５个孩子（５－１５岁）携带ＰＫＤＩ基因；仅１个１１岁女孩是正常的个体。结论 能够应用ＰＣ译中国的成人型多囊肾病家系成员快速，准确地做出症前基因诊断 |
| 关 键 词： | 多囊肾 基因连锁 聚合酶链反应 遗传病 基因诊断 |
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