| 常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究 |
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| 引用本文： | 孙悍军,陶然,杨淑芝,秦炜,曹菊阳,冯国鄞,冀飞,郭维,戴朴,袁慧军,贺林,韩东一. 常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究[J]. 解放军医学杂志, 2006, 31(12): 1130-1132 |
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| 作者姓名： | 孙悍军 陶然 杨淑芝 秦炜 曹菊阳 冯国鄞 冀飞 郭维 戴朴 袁慧军 贺林 韩东一 |
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| 作者单位： | 100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉研究所;武警总医院耳鼻咽喉头颈外科;上海交通大学Bio-X生命科学研究中心;100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉研究所;武警总医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金;解放军总医院院长科研基金 |
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| 摘 要： | 目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查，绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法，首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁，然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上，最大LOD值在D2S363处，为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查，没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。
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| 关 键 词： | 听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 连锁分析 |
| 收稿时间： | 2006-05-08 |
| 修稿时间： | 2006-10-21 |
Mapping of gene underlying autosomal-dominant non-syndrome deafness |
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| Sun Hanjun, Tao Ran, Yang Shuzhi et al.. Mapping of gene underlying autosomal-dominant non-syndrome deafness[J]. Medical Journal of Chinese People's Liberation Army, 2006, 31(12): 1130-1132 |
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| Authors: | Sun Hanjun Tao Ran Yang Shuzhi et al. |
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| Affiliation: | Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, General hospital of PLA, Beijing 100853, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | heating impaired persons autosomal-dominant non-syndrome deafness linkage analysis |
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