| 摘 要： | 目的探讨红细胞补体受体1(CR1)单核苷酸多态性(SNP)与骨关节结核(bone and joint tuberculosis)发病的关系。方法收集110例骨关节结核患者(实验组)和104例健康体检者(对照组)的外周血样本,采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序方法对CR1基因3个SNP位点(rs11118167C/T、rs2274567G/A、rs4844600G/A)进行多态性检测,分析2组CR1表达水平、2组CR1基因各SNP位点基因型对于CR1水平差异、CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异及其与骨关节结核患病风险的关系。结果 2组rs4844600G/A基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(P0.05)。CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型携带者患骨关节结核的风险为非携带者的2.262倍(95%CI:1.275~4.013),其等位基因G携带者患病风险为非携带者的1.565倍(95%CI:1.058~2.314)。rs11118167C/T、rs2274567G/A这2个SNP位点与骨关节结核的患病风险无关(P0.05)。健康对照组CR1的平均荧光前强度为50.87±14.526,高于骨关节结核组的38.95±12.794,差异有统计学意义(t=-6.379,P0.001)。骨关节结核组中,CR1基因rs11118167 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点多态性与骨关节结核患者红细胞CR1水平无关(P0.05)。健康对照组中,rs11118167 C/T位点CC、CT基因型携带者的红细胞CR1水平低于TT基因型者;rs2274567G/A位点GG、GA基因型携带者的CR1水平低于AA基因型者(P0.05)。结论骨关节结核患者红细胞免疫功能降低,CR1基因rs4844600G/A位点与骨关节结核发病相关,CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型与骨关节结核患者CR1水平低无关。
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