线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和（或）外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变，并进行突变型mtDNA的定量。结果 在9例患者和1例亲属的肌肉和（或）外周血细胞中检测到A3243G点突变，未检测到T3271C突变。在这10例A3243G阳性标本中，外周血细胞（9例）的突变型mtDNA的比例为26.8%-50.3%；肌肉组织（4例）的突变型mtDNA的比例为46.8%-61.0%；对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测，突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明：只有1例先证者的同胞有此突变；另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS，血中也检测到此突变。结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高，并且可在不同组织中检测到此突变，与国外文献报道一致；但国外报道多为母系遗传，而我们的病例以散发的居多，推测是由于新生突变所致。

Analysis of mitochondrial DNA A3243G point mutation in 9 cases with mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes