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| t(7;8)平衡易位一家系三代四例 | |
| 作者姓名： | 李莉 刘菊年 钟莉 吴若芬 |
| 作者单位： | 宁夏医学院 |
| 摘 要： | 先证者 女 ,2岁。第 1胎 ,足月顺产。患儿智力低下 ,至今仍不会说话 ,只会傻笑。自出生后经常出现抽搐 ,发作时表现为面部抽动 ,双眼球上翻 ,身体呈角弓反张状 ,神智不清 ,持续约1～ 2分钟后能自行缓解 ,继而疲乏入睡。体格检查 :神清 ,营养欠佳 ,发育迟缓 ,表情痴呆 ,全身瘫软 ,不能站立 ,皮肤干燥、弹性差。父母为姑表亲 ,均健在。先证者之妹 ,5月 ,表型未见异常。祖母 ,6 3岁 ,体健。对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,每个成员镜下分析 30个中期分裂相 ,结果为先证者、其妹及其父亲、祖母核型均为 46 ,XX(XY) ,t(7;8… |
| 关 键 词： | 染色体异常 遗传性疾病 家系遗传 平衡易位 |
| 修稿时间： | 2001-03-06 |
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