地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型，探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇，作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例，进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较；并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较，分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例，基因携带率为5．4％；β地贫135例，基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较，地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低，RDW和RET均增高，与健康对照组比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显，两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高，两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果，MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％，特异性为54．5％，若联合SF检测，特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％，特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型，更可诊断α和β复合型地贫。

Prenatal screening for thalassemia gene carrier and appraisal for related laboratory indices