成骨不全合并系统性红斑狼疮一例

1病例报告患儿女 ,12岁。主因间断发热1个月于2003年1月27日入院。病初颜面及躯干出现一过性皮疹及膝关节疼痛 ,不伴关节肿胀及活动障碍。有轻度脱发 ,无多饮多尿、视物及听力障碍 ,无特殊药物服用史。否认结核病接触史。7岁后曾出现3次腓骨骨折。其母巩膜蓝染。其外祖母巩膜蓝染 ,曾出现多次骨折。体检 :外貌及智力未见异常 ,巩膜蓝染 ,无口腔溃疡 ,牙齿无异常。入院后仍有不规则低热 ,双面颊出现充血性皮疹。实验室检查 :白细胞总数3 4×109/L ,中性粒细胞0 59,淋巴细胞0 41,血红蛋白90g/L ,红细胞3 89×1012/L ,血小板152×109/L ,尿蛋…