产前筛查唐氏综合征的应用价值

目的：本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法：通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10-13孕周胎儿资料。结果：①4527例产前门诊咨询病例中，接受NT筛查4131例，占总例数的91．25％。拒绝接受NT筛查396例，占总例数的8．75％，其中低危组（预产期年龄〈35岁）372例，占93．94％，高危组（预产期年龄≥35岁）24例，占6．06％。在低危组中预产期年龄〈30岁的有287例，占72．47％，预产期年龄≥30岁〈35岁的有85例，占21．47％。②在成功获取NT总例数3969例中， 遗失病例79例，占1．99％，后经随访得到最终妊娠结果的有3884例，占98．10％。在3884例中低危组3172例，占81．70％，其中19～29岁2033例，占52．24％，30—34岁1139例，占29．36％；高危组712例，占18．3％，在3884例中唐氏综合征29例，其他染色体异常8例，其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中，高危组3例，占10．34％，低危组26例，占89．66％。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例（高危组3例，占11．11％；低危组24例，占88．89％）。在高危组中筛查检出率为100％。在低危组中，筛查检出率为82．31％。总筛查检出率为82．76％。结论：①在低危人群中，加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率，降低漏诊率；②10-13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率，对于其他染色体和体表异常疾病也有意义；③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同，影响筛查结果；④孕妇对筛查内容的依从性不同，影响筛查结果。