| 摘 要： | 目的探讨DNA甲基化酶(DNMT)3b基因单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌易感性的关系。方法采用直接测序法检测157例女性乳腺癌患者(疾病组)和同期162例健康女性(对照组)DNMT3b基因rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs2424913位点多态性分布情况,采用比值比(OR)及95%可信区间(CI)表示DNMT3b多态性与乳腺癌易感性的关系,同时分析以上位点多态性与临床病理参数(年龄、肿瘤大小、侧别、TNM分期、淋巴结转移、绝经状态、乳腺良性病史及HER-2表达)的关系。结果疾病组和对照组rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs2424913位点多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。两组DNMT3b rs4911107和rs4911259基因型分布无统计学差异(P<0.05);两组DNMT3b rs6119954位点的GG、GA和AA型分布频率及DNMT3b rs2424913位点的TT、CT和CC型分布频率均有统计学意义(P<0.05)。DNMT3b rs4911107和rs4911259位点各基因型及等位基因分布与乳腺癌发病风险无关(P>0.05)。DNMT3b rs6119954、rs2424913位点上,携带突变等位基因者的乳腺癌风险升高,均有统计学意义(P<0.05)。DNMT3b rs6119954基因型分布与肿瘤大小、TNM分期及淋巴结转移有关,而DNMT3b rs2424913基因型分布与TNM分期及乳腺良性病史有关(P<0.05)。结论 DNMT3b rs4911107和rs4911259位点多态性与乳腺癌易感性有关,且其突变基因型增加了乳腺癌的发病风险。
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