| 全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用 |
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| 引用本文： | 刘冉,尹立红,浦跃朴,周国华,王仪,潘恩春,杨文洲.全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用[J].劳动医学,2007,24(1):21-24. |
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| 作者姓名： | 刘冉 尹立红 浦跃朴 周国华 王仪 潘恩春 杨文洲 |
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| 作者单位： | 东南大学公共卫生学院 江苏南京210009(刘冉，尹立红，浦跃朴)，华东医学生物技术研究所 江苏南京210002(周国华)，江苏省淮安市疾病预防控制中心 江苏淮安223001(王仪，潘恩春，杨文洲) |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(编号:30571540,30671732) |
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| 摘 要： | 目的]应用全血PCR直接扩增技术检测淮安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T多态性并分析其地理分布特征,评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值。方法]应用全血PCR直接扩增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFR C677T的基因型分布频率,并与传统的聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果进行比对。并将检测结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较。结果]全血PCR直接扩增技术与传统PCR-RFLP法测定MTHFR C677T多态性的分布频率具有高度一致性(Kappa=0.946,95%CI:0.906~0.985)。结果表明淮安汉族人群MTHFR C677T的基因型频率分别为CC32.68%、CT46.83%、TT20.49%;C和T等位基因频率分别为56.10%和43.90%;结合其他9个地区的汉族人群MTHFR 677T等位基因频率的趋势性χ2检验,发现MTHFR 677T的分布随地理纬度的降低,T等位基因频率也降低(P=0.001)。结论]全血PCR直接扩增技术简便易行,适用于人群基因多态性的快速筛检。在所研究的10个中国汉族人群中MTHFR C677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性。
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| 关 键 词： | 外周血 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态 筛检技术 |
| 文章编号： | 1006-3617（2007）01-0021-04 |
| 收稿时间： | 2006-06-21 |
| 修稿时间： | 2006年6月21日 |
MTHFR C677T Polymorphism Rapidly Detected with Direct Amplification Protocol in Peripheral Blood Samples |
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| LIU Ran, YIN Li-hong, PU Yue-pu, ZHOU Guo-hua, WANG yi, PAN En-chun, YANG Wen-zhou.MTHFR C677T Polymorphism Rapidly Detected with Direct Amplification Protocol in Peripheral Blood Samples[J].Journal of Labour Medicine,2007,24(1):21-24. |
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| Authors: | LIU Ran YIN Li-hong PU Yue-pu ZHOU Guo-hua WANG yi PAN En-chun YANG Wen-zhou |
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| Institution: | 1.School of Public Health, Southeast University, Jiangsu Nanjing 210009, China; 2.Huadong Research Institute for Medicine and Biotechnics, Jiangsu Nanjing 210002, China; 3.Huaian Center for Disease Control and Prevention, Jiangsu Huaian 223001, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | peripheral blood methylenetetrahydrofolate reductase single nucleotide polymorphism screening |
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