中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点

目的了解国内Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者基因缺失的分布特点。方法用１２对引物以多重ＰＣＲ检测与５６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者，分析缺失型患者抗肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因缺失的断裂点分布，并结合国内文献报道的２２１例病例资料，分析９对引物的总检出率及各引物的最佳组合。结果国内ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失断裂点７２％位于４４～５１号内含子内，以４４号内含子最多（２２％），５０号内含子次之（１７％），位于４５～５１号内含子内的断裂点是４４号内含子的２．３倍。７号内含子断裂较少，仅４％的断裂点位于该内含子。９对引物的总检出率为４８％，其中５对引物的总检出率为４６％。两对引物的最佳组合为４８号和１７号，可检出３５％的患者。结论国内ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因４４～５１号内含子高度不稳定，容易发生断裂。７号内含子可能不是国内ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失断裂的高发区域。在国内５对引物的总检出率接近９对引物，４８号和１７号外显子的二重ＰＣＲ扩增对于全国范围内ＤＭＤ／ＢＭＤ的筛选，尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选，不失为一种可取的选择。

Distributional characteristics of dystrophin gene deletion in Chinese population