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| ~(35)S参入试验诊断粘多糖贮积症 | |
| 引用本文： | 方炳良,施惠平,罗会元.~(35)S参入试验诊断粘多糖贮积症[J].中国医学科学院学报,1986(3). |
| 作者姓名： | 方炳良 施惠平 罗会元 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础所医学遗传室 北京 (方炳良，施惠平)，中国医学科学院基础所医学遗传室 北京(罗会元) |
| 摘 要： | 粘多糖贮积症(MPS)是一组遗传性疾病,由溶酶体分解糖胺聚糖(GAG)的酶缺陷,使其在细胞中贮积所致。目前至少已发现10种不同的溶酶体酶缺陷可引起本病。表现为多发性骨畸形,侏儒,智力低下,尿GAG排出增加。按其临床表现以及酶缺陷的不同分六型。本病的实验诊断基于尿GAG分析,皮肤成纤维细胞~(35)S参入试验与酶学分析,后两者可以确诊本病并进行定型。 |
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