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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出
作者姓名:
闵娟
郭辉
毛维玉
张静
作者单位:
1. 深圳市人民医院,518001
2. 深圳市南山区妇幼保健院,518052
基金项目:
广东省医学科研基金立项课题
摘 要:
先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.
关 键 词:
先天性肾上腺皮质增生症
双重杂合突变
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