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| 50例先天愚型核型分析 | |
| 引用本文： | 郑廷迪.50例先天愚型核型分析[J].浙江医学,1989,11(5):262-263. |
| 作者姓名： | 郑廷迪 |
| 作者单位： | 温州市第二人民医院细胞遗传室 |
| 摘 要： | 检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁. |
| 关 键 词： | 先天愚型 核型 常染色体病 |
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