Wilson病

Wilson病(以下简称WD),又称肝豆状核变性。系因先天性铜代谢障碍引起的,以肝、脑、肾、角膜、骨关节等病变为主的常染色体隐性遗传性疾病。本病患者不能正常合成铜兰蛋白,铜与白蛋白结合增多,此种铜易分离而沉积于各组织中,以肝、脑、肾最为显著。铜盐的沉着引起组织破坏。临床可主要表现为肝硬变或脑神经症状,后者以四肢或头部及躯干震颤最为常见,角膜的K-F环被认为是特异性体征,化验有血清“直接反应铜”水平的升高和铜兰蛋白水平的降低的以及尿铜升高。